Genetic Failure

Rasanya baru kemarin tanganku menggenggam tangan kecilnya, 

rindu yg teramat dalam, Ale.

Aryo, I am pregnant.
Seriously?
Yeah, I think its more than 6 weeks.

Medya.. well I am just regular girl who loves to travel a lot. I was lucky, very lucky to have family who had travel a lot. My mum said about our first family travel to Thailand, she said Papa was held a short study conference there for 3 weeks, he brought whole family to enjoy the elephant country.

Sebut saja Africa, Sydney, Turkey, Singapore, South East Asia so many travelled countries. Keberuntunganku bertambah saat saya menikah dg Aryo, a blog traveller who has travel agent in West Jakarta, what a serendipity luck.

1.5 years marriage conquered 11 cities in all over the world until my 5th ultrasonogram doctor examination said.

Bu Medya dan Pak Aryo, saya sangat bersedih, mohon untuk tabah, namun kandungan ibu ada kelainan janin, banyak kebocoran jantung dan organ dalam lainnya yg tdk pada seharusnya, namanya Patau Syndrom, salah satu kelainan genetik. Saya menyarankan ibu dan bapak untuk mencari second opinion dr obgyn lainnya secepatnya dalam 2-3 hari.

Dokter nya ngomong apa sih hon.

Waktu itu aku masih seperti fly, jet lag, setengah arwahku seperti berada di awang-awang.

Kita pulang yuk-Aryo, sepanjang perjalananku bengong seperti orang bego, apa sih patau sindrom, untuk memegang hp dan meng gugel nya pun aku tak berani.

Jam menunjukkan pukul 09.30 malam, Aryo tak berani berbicara, aku langsung menuju kamar dan terlelap dan bermimpi menggendong bayi lelaki yg sangat sempurna, ganteng seperti kakeknya, aku menyusuinya di kamar nursery di kursi goyang yg dibelikan oma.

Seperti ditampar pelan sejumlah ratusan kali, apa yg terjadi. Keberuntunganku sepertinya terhenti disini. To be honest, I have rich family, I used to have a close friend when in was college back then at Fak Ilmu Budaya Univ Indonesia jurusan Bahasa Inggris, namanya Fara, dia selalu bilang..

Med lu mah enak bisa halan-halan *liburan* tiap bulan sama bokap lu nyokap kakak atau nenek..lah gue kudu gawe buat nambahin uang semesteran heheh tp gpp gue seneng py temen kaya elu dapet banyak oleh-oleh.

I only have one big sister, my dad was a head division at Telkom Japati Bandung, my mom is a successfully working mom at Bank of America. We are perfectly potrait family who just blessed abudantly, aku juga menjalani sekolah dengan sempurna, sd swasta islam, smp sma negeri, kuliah di UI, lulus dg predikat cum laude, bekerja 2 th di media online. My life was never getting in any trouble hingga saat ku melahirkan Ale.

Bu harus diinduksi yah, mulesnya gak nambah.

Aryo terus menggenggam tanganku, dia tdk melepaskan sedikit pun sejak aku msk ugd kemarin sore.

My water just broke I think ay, we should go to Medistra right away, dont forget to get baby blue bag.

Iya bu dorong yah, rasanya ku tak sanggup, aku lelah namun badan kecil itu terus ingin mendorong dr tubuhku.

Is it done?

Aryo emang udah yah, mana suara bayi nya, kok gak nangis sih, aku berasa udah ngeden gede barusan.

He kissed me on my forehead.

Bentar hon saya liat dulu.

Then I cried a lot and really tired and fell a sleep sambil sayup terdengar suster.

Bayinya biru, gak nangis, langsung masuk ventilator yah kemudian book NICU agar lebih mudah perawatannya.

Secara fisik normal tapi harus di cek DSA untuk organ dalamnya, ronsen.

Maaf ibu bapak, anaknya siapa namanya? Ale?

Ale mengalami patau syndrome atau trisomi 13 yaitu kelainan genetik, kalau kasus umum yg sering kita dengar mungkin ibu bapak tau adalah down syndrome atau keterbelakangan mental kalau ini namanya trisomi 13, maaf Ale sewaktu pembentukan genetik tidak sempurna kelebihan kromosom yg hrsnya sepasang sehingga berpengaruh pada organ dalam yg tdk sempurna.

Untuk kasus Ale, jantungnya banyak sekali kebocoran sehingga jika siap setelah kita observasi harus dioperasi, ginjal dan lambung juga kurang berfungsi dengan baik, ada juga pneumonia dan dandywalker. Secara fisik Ale sempurna, tdk ada sumbing, jari lengkap tdk lebih, namun memang muka seperti bengkak karena ada kelainan otak juga dimana cairan otak yg tdk terpakai seharusnya terbuang di salurannya, cairan ini malah kembali dan menumpuk di otak.

Kami juga harus membuat lubang trakea agar Ale bisa bernapas sempurna, bedah trakeostomi agar bisa dimasukkan tabung utk bernapas. Nanti CoAs Dokter saya akan memberikan copy article mengenai sindrom ini ya ibu bapak bisa baca sedikit.

I just got headache, and suddenly I remember our trip to Cape Town Africa when our honeymoon. The scenery was great, the life there was pathetic, terutama di desa, air sedikit, anak anak kekurangan gizi, cuaca panas ekstrem. Banyak penyakit dimana mana.

Aku kembali teringat saat konsul ke 4 spog lainnya di Jakarta, medistra, pondok indah, rs kemang dan cipto. Satu dokter malah memberikan pendapat ini, maaf ibu kalau misal mau delivery early bisa diusahakan, karena janin dengan kondisi ini life rate nya kemungkinan hanya 40%, kalaupun bertahan akan ada keterbelakangan mental.

Is that even a legal thing? What about my responsibility to God, God trusted my kid to me and I just gave it away.

Med, sorry to say, tapi kalau ada opsi digugurin? maaf banget gue bukan seorang ibu tapi sodara gue down syndrome keluarganya hilang banyak secara finansial dan ibunya harus terapi psikiater seminggu dua kali. This is all your family choice beib but you have thinking future ahead. My best friend said that.

Aku seperti orang gila kehilangan arah selama 2 minggu hanya diam tdk melakukan aktivitas apapun.

Africa where all the scary disease growing up fast, diarrhea, rubella, polio, toxoplasma. I got pregant there, is that even relevant.

Aryo gue gak bisa kaya gini lagi, harusnya gue pilih delivery early yg dibilang dokter weni, shes right this is so hard.

Are you freakin kidding right, kita sudah survive di 4 bulan kehamilan kamu kemarin, Ale sudah hampir 2 bulan, kalau kamu pesimis kasian Ale, mostly babies with trisomi 13 died right after delivery.

Somehow he survived.

Belum pernah Aryo semarah itu, kami berpacaran 4 tahun, we are college sweetheart, loves travel, back then travel is the most important, now I blame all of those travellings. Aryo sering marah namun diam kemudian dia meminta maaf dan kami seperti biasa kembali, he such a sweetheart, he would put an effort for me. Suatu waktu saya sangat membutuhkan  novel lord of the ring, i need the books not the soft copy, I was in kupang accompany my mother. This crazy dosen put me on hard proposal and Kupang doesnt have gramedia and I still have to be here for the next 5 days. Voila Aryo sent me in 2 days, bukan buku baru dan proposal saya dinilai A+ by that crazy dosen.

6 months after we get married, my ankle was hurt because of that stupid trip to brunei. Like usual Aryo order go food everyday and go clean for cleaning, taking leave to take care, meski dia owner dia bukan direktur, dia malah ingin menjadi konsultan saja research for tourism city in the world, he would put big effort for me. I just have to get bed rest.

And now I have to put big effort for Ale for him.

Mela, "Baby, kalau kamu mau take a break boleh loh, I will be Ale all the time, I mean trip is your thing right, kamu bisa ketemu Ale kemudian ke Bandara, bsk nya kamu bisa bernafas sebentar, recharge, thinking, and the day after you could see Ale again. We can have video call now, not to forget for a while cos youre a mom just go, yg deket aja Med, Bali Sing atau Belitung sounds good.

Mela is my 2 y big sis, dia memang belum menikah tapi urusan keibuan dia selalu menang, taun lalu dia mengadopsi anak panti komplek secara edukasi saja sih, membiayai semua urusan sekolah dan keperluannya, she is successfull carrier thing like mom and always take care of me.

Mela is right, after I diagnosed genetic failure baby, I never went on trip again, it just all wrong padahal trip dan travel adalah selalu menjadi kebutuhanku. Bahkan aku menjadi jurnalis travel di salah satu media online terbesar di Jakarta, like I said my life was just perfect after that stupid diagnose.

Usia ku masih 27 tahun tapi secara mental sangat lelah, hari ini Ale akan operasi otak untuk dandy walker syndrome, sebuah prosedur bedah yang disebut shunt diperlukan untuk mengalirkan kelebihan cairan dari dalam otak yg berfungsi untuk mengurangi tekanan intrakranial dan membantu mengontrol pembengkakan otak dan kepala. Terkadang terlintas untuk menyudahi semua ini, bisakah yg Kuasa memanggilnya, semua tubuhnya terpasang kabel selang pada ventilator, air mataku sudah kering atau malah entah dirasuki sesuatu yg membuatku dingin sedingin es batu.

Ruangan perinatologi khusus untuk perawatan bayi sudah tidak menyeramkan seperti sebelumnya, aku menyusui bayiku disana, bayi bayi lain menangis mencari kehangatan ibunya. Aku tidak pernah suka rumah sakit entah kenapa, beberapa kali dirawat karena tipes, db, dan dehidrasi cairan namun tdk pernah terbiasa dengan keadaan dan bau alkohol rumah sakit yg begitu menyengat.

Saat aku hamil 7 bulan aku baru mencari tau lebih dalam apa itu patau sindrome,

https://www.vemale.com/topik/kehamilan/29942-sindrom-patau-trisomi-13.html 

Ada beberapa kelainan yang bisa menjangkit bayi dalam kandungan. Kelainan tersebut dapat menyebabkan cacat pada bayi. Salah satu kelainan yang dapat menjangkit bayi dalam kandungan adalah kelainan yang disebabkan kromosom. Salah satu dari kelainan ini adalah trisomi 13.

Trisomi 13 atau biasa dikenal dengan sindrom Patau merupakan kelainan kromosom yang ditandai dengan cacat intelektual dan kelainan pada tubuh di beberapa bagian tubuh. Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya mempunyai kelainan pada jantung, kelainan saraf otak dan tulang belakang.
Menurut ghr.nlm.nih.gov, trisomi 13 atau sindrom patau dapat terjadi pada 1 dari 16.000 kelahiran. Sindrom ini dapat terjadi pada semua wanita, tetapi wanita yang hamil pada usia tua mempunyai resiko yang lebih tinggi terjangkit sindrom ini.
Bayi yang terjangkit sindrom ini biasanya hanya mampu bertahan satu sampai tujuh hari setelah dilahirkan. Hanya 5%-10% yangdapat bertahan, itu pun hanya akan bertahan sampai 1 bulan. Sindrom Patau ini merupakan kelainan genetik yang terjadi pada bayi yang memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 13. Oleh karena itu, sindrom ini biasa disebut trisomi 13.
Setiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang dapat menentukan proses perkembangan dan pertumbun janin. Untuk itu, kelainan pada kromosom akan berakibat fatal bagi janin. Cacat yang dialami karena kelainan pada kromosom tidak dapat diatasi namun dapat di diteksi dengan melakukan pengecekan pada usia kandungan 10-12 minggu.
Oleh: Ratna Komala Dewi

Kami setuju dengan salah satu Obgyn bahwa kami akan meneruskan kehamilan apapun yg terjadi dgn baby A, jika memang terjadi komplikasi serius yang dapat menyebabkan kematian dari kami berdua, kami akan mengambil opsi termination atau early delivery namun jika tidak ada apa2, aku ingin melahirkan secara normal. Ada beberapa kasus bayi trisomi yang dapat hidup dengan sewajarnya tentu dengan treatment yang banyak bahkan operasi yang harus dijalani, insyallah kami siap untuk baby A.

Saat lahir biasanya bayi trisomi hanya bertahan bbrp jam saja di NiCu namun Ale bisa sampai 61 hari lamanya.

He is a strong baby

I had a very big contraction on my way to hospital, and I feel blank what should I do we do after the baby delivery.

Hon are you ok?

Dalam hatiku yang sangat egois mengatakan jangan sampai operasi caesar, I have to deliver defect one with big pain scar, please God No.

Tetapi masih sangat menyakitkan, jahitan, induksi, butir peluh, tenaga yg sudah habis, aku tidak akan pernah melupakan itu.

He made it ay, 6 hours, tapi msh di ventilator NiCu. Kata dokter ini jarang biasanya 2-3 jam -Aryo-

Jadi mau dikasih nama Ale.

Terserah kamu.

Can he just he died, I cried a lot when Aryo is seeing Ale at night. Dear God, he is my responsibilty to you but that little hand connecting to all cable.

Ibu maaf, bayinya harus disusui setiap 3 jam di ruang perina, jam 6 dan 9 pagi, jam 12 3 siang, jam 6 sore, jam 9 12 malam dan jam 3 dini hari. Jangan lupa ya bu bisa dibantu bapaknya dan pasang alarm. Suster berkata seperti itu.

Jam 1 ini telat sejam, yuk kuantar

Masih terasa ngilu jahitan itu. Aku berjalan melintasi lorong bangsal, tidak menyeramkan namun terasa menyesakkan. Bayi bayi lain ada yg menangis.

Yang ini kenapa ya sus?

Bocor jantung juga bu udah sebulan malah disini.

Tangisan itu terasa pilu.

Kalau kata orang tua jaman dulu, mungkin nenek saya bisa berkata seperti ini

Bayi cacat biasanya ada yg salah sama ibu bapaknya atau mungkin melakukan suatu dosa yg menyebabkan karma.

Is that true, lalu kemudian untuk apa kita menganut suatu agama tertentu, untuk apa kita menghadap Tuhan dan bertobat atas dosa yg kita lakukan.

Medya tentunya gadis baik-baik, perawan, sehat wal afiat, kaya raya, keluarga baik idealnya melakukan vaksin lengkap saat masa pertumbuhannya.

Saya tdk pernah terlibat narkoba, saya pernah meminum beberapa champagne dan anggur namun tidak hingga mabuk.

Saya benci sushi jadi tidak ada cacing bakteri aneh dalam tubuh saya. Saya pernah dirawat karena patah kaki jatuh dari motor. Saya tidak pernah main perempuan, saya mencium 3 orang wanita but I dont play the boy.

Saya tentunya tidak memiliki hubungan darah dan keluarga dengan Medya, if you are related there will be a genetic crash.

Lalu mari kita bicara dosa, saya jujur pernah membully adik kelas, push up dan joget di acara angkatan kelas.

Itukah dosa nya sehingga ada Ale saat ini.

Logic says, its all genetic failure. Happen in 1:1.000 embrio, Ale adalah satu chance dari 1.000 pembuahan yg terjadi, kromosom nya lebih satu, hanya lebih satu dari yg seharusnya.

Mungkin ini hanya keberuntungan yg terhenti sementara atau mungkin Ale adalah keberuntungan kami berdua yg baru. Mungkin saja.

Sus maaf kalau pak Satria suka jenguk kemari gak ya?

Pak Satria?

Hmm ayah saya kakeknya Ale

Ooh kayanya gak ada deh bu lagipula klo ruang perina yg boleh jenguk hanya bapak dan ibu kandung nya saja.

Seorang pak Satria yg notabene sangat humble bahkan istri ob nya aja lahiran ditengokin, dia terkenal sangat care dengan anak buahnya namun tampaknya tidak pada cucunya sendiri. Hanya satu kali jengukan saat aku melahirkan Ale, selebihnya tidak ada kabar. Lain dengan ibu, beliau selalu menyempatkan diri menjenguk Ale setidaknya setiap minggu entah di hari weekend atau lainnya.

Ibu selalu bilang beliau sedang banyak handle project di Sumatera, but I know she lied.

Beliau seperti menyalahkan putri nya ini akan kelahiran Ale yg tdk sempurna hingga Aryo bilang its not our sins nor family that Ale had genetic failure. It just God put this us I dont know to build our strenght.

It just takdir you know hon.

Bu Medya, sudah siap untuk melihat Ale.

Dokter mungkin mengatakan itu karena sejak Ale lahir, aku didera post partum syndrome dan tentunya baby blues yang sangat parah. Tidak banyak bicara, kebanyakan melamun bahkan untuk makan saja perlu diingatkan suster. Aryo bahkan berkata seperti ini..

Sus kalau jam makan tolong ditepuk ibu nya, sampai dia bilang iya, piringnya tolong diletakan dekat kasur, jangan sampai lupa ya karena kalau tidak gitu dia tidak akan makan. Maaf merepotkan sebelumnya.

Karena esok nya setelah melahirkan Ale, aku tidak menyentuh makan siang yg biasanya menjadi komponen penting dalam hidupku.

Ale saat ini berada di ventilator, nah ibu kita harus observasi setidaknya hingga 14 hari baru kemudian operasi jantung yang akan pertama kami lakukan..
Penyakit jantung bawaan pada bayi bermacam-macam penyebabnya, maka dari itu pengobatannya pun berbeda-beda. Jenis-jenis kelainan jantung bawaan antara lain defek septum atrium, defek septum ventrikel, defek kanal atrioventrikular, foramen ovale persisten, duktus arteriosus persisten, tetralogi Fallot, transposisi arteri besar, dan lain sebagainya

Nah ibu untuk ke depannya karena bayi dengan kasus Trisomi 13 itu butuh perawatan di ventilator mungkin ibu harus menyewa bahkan membeli mesinnya. Tapi itu nanti setelah full observasi yg kami akan lakukan.

Maaf ibu yang penting ibu fokus saja menyusui dan pompa asi nya, kami menyediakan pompa asi di bagian divisi ibu dan anak, mungkin di waktu tertentu Ale perlu menyusui dari botol susu. Kalaupun asi nya seret bisa dibantu formula tapi itu pilihan kedua ya bu.

Hm, aku mau balik kamar ya Yo.

Sayup terdengar,
Maaf dok itu biaya operasi nya kira kira berapa ya saya ingin mempersiapkan diri terlebih dahulu, oh ya dan juga mesin ventilatornya?

Mungkin 250 juta tapi bapak bisa ke bagian administrasi rumah sakit ya.

link source

Dokter kemudian menjelaskan "Untuk menutup lubangnya ada 2 pilihan, pertama melalui kateterisasi jantung. Nanti dimasukkan selang kecil melalui pembuluh darah ke arah jantung. Setelah itu, ada alat seperti payung yang namanya Amplatzer Septal Occluder (ASO) yang akan ditempatkan di tempat yang bocor dan dikembangkan sehingga lubangnya tertutup. Jika setelah pemeriksaan echo ternyata kelainannya tidak memungkinkan untuk dipasang ASO, maka operasinya akan dilakukan dengan pembedahan."

Med, hmm saya mau daftar BPJS dulu ya, kamu gak apa apa kan sendirian, hon.

Iya

Keluarga kaya harusnya gak usah pake bpjs yah, kan banyak duitnya, harusnya pemerintah memprioritaskan masyarakat yg tdk mampu dulu.

Ibu-ibu di ruang tunggu pasien berbicara seperti itu, rasanya seperti dikomentarin habis-habisan yah, ah sudahlah aku search ventilator bayi 17 juta, sepertinya bisa aku sale abis-abisan koleksi fossil dan kate spade ku, my close friends will definitely help me, they are willing to buy my stuff.

Sepertinya aku harus garage sale kak, bisa bantu arrange soalnya belum boleh pulang dari RS nih.

Tapi dugaan ku salah, Aryo bilang mesin ventilatornya khusus yang harganya hingga 500 juta rupiah. 

Our life was just perfect. It was like struk lightning. I still remember that day, we had a trip to Cape Town 2 weeks before.

Meskipun kami adalah travel freak yg menjadikan hobby sebagai pekerjaan namun saat tidak melakukan trip kami juga ngantor di weekday. I am travel writer, he has travel agent and love doing survey and research. Travelnya dia unik, kita bisa provide trip kemana saja di seluruh dunia selain negara konflik tentunya dengan budget yg bisa disesuaikan, you mention, even there was a milyuner who went gone to Alaska, ya seriously.

Aku ingat hari itu hujan, hanya gerimis tepat pukul 06.30 di hari Sabtu aku bangun tidur, Aryo sudah tidak di tempat tidur, belakangan ini dia punya hobi baru merawat tanaman hidroponik nya, ada bayam kangkung strawberry. Aku melihat jendela, Jakarta pagi ini cukup segar karena gerimis. Tidak ada pikiran apa-apa, kuakui weekday adalah hari yg tepat utk bangun lebih siang sedikit. Apalagi 2 minggu yg lalu kami baru pulang dari Africa, rasanya badan ini masih butuh sedikit lagi istirahat.

Med, kalau udah trimester tiga sebaiknya jangan melakukan perjalanan lagi ya kata Mama, apalagi ke yg jauh2.

Aku nurut saja namun trip yg kmrn memang sudah ada kontrak dengan salah satu aplikasi pencari tiket yg baru dr setahun sebelumnya, tak mungkin kutolak apalagi Aryo bisa ikut.

Aku berjejak dari kasur.

Aryo kamu udah makan?

Tadi baru roti sedikit.

Oh ya nanti kubuatkan nasi goreng yah.

Gak usah lah hon nanti kita makan di RS aja sambil nunggu.

Hari itu 15 Mei 2016, jadwal kontrol kandungan bulanan. Aku baru tau saat hamil bahwa kontrol kandungan itu cukup sebulan sekali nanti bulan ke 8 baru 2 minggu dan bulan ke 9 baru seminggu sekali.

Kami bergegas ke rumah sakit, you know how long queque for obgyn. Sudah banyak deretan ibu hamil, pasangan muda bahkan yg baru melahirkan krn salah satu dr mereka menggendong bayi merahnya, yg mengantri dokter kandungan.

Sudah kebagian nomor 17 aja nih. Makan dulu yuk laper.

Tidak ada firasat apapun, hingga saat dokter menempelkan alatnya di perutku terasa lebih lama dari biasanya. Kalau bbrp bulan kemarin si pak dokter langsung cerewet bicara soal air ketuban, menunjukkan mana kepala, mendengarkan denyut jantung namun hari itu beliau bolak balik mengkerenyitkan dahi di balik kacamatanya.

Hingga beliau membicarakan Patau Sindrom.

***

I woke up and still pregnant. Tak lama Aryo melihat ke kamar.

Med mama mau bicara.

As in my mother in law, she is very sweet.

Ya ma.

Med kata bapak kamu USG 4 dimensi ya di Kemang, kebetulan ada kenalan dokter kandungan yg bagus dan sudsh dibuatkan janji hari ini pukul 11 yah.

Oh ya baik ma.

Aryo pasti sudah cerita banyak.

Kamu mau mandi dulu, makan, aku buatkan sarapan atau mau beli nasi uduk di depan.

Ini jam 9 yah, ke Kemang biasanya macet, aku makan sandwich aja.

Aku gorengkan sosis yah.

Bapak dan Ibu, usia kandungannya 28 weeks yah, sejauh ini tidak ada cacat secara fisik semua sempurna, tidak ada bibir sumbing. Namun saya masih tidak tau untuk organ penglihatan, pendengarannya apa berfungsi dengan baik. Yang parah adalah organ dalam terutama kebocoran jantung. Bayi bapak ibu dapat dilahirkan hingga masuk term nya. Namun pasti akan banyak perawatan di perinatologi dan masuk ventilator. Itu yang bisa saya katakan sejauh ini. Untuk ended pregnancy sudah tidak disarankan.

Malam itu kondisi Ale kritis, padahal ia sudah pulang ke rumah dengan ventilator barunya. Usianya besok tepat 91 hari sejak dilahirkan lalu.

Suara sirine mendampingiku dan Ale ke rumah sakit saat itu.

Ale langsung dioperasi jantung malam itu juga.

Bayiku kritis sudah 3 hari.

Ibu Medya dan Bapak Aryo, diagnosis terakhir adalah brain dead.

Tubuh kecilnya kembali dipenuhi kabel-kabel itu.

Sungguh ku sudah tidak tahan lagi.

210 hari sudah kulewati, lampu-lampu di mesin mesin itu sudah tidak berkedip lagi.

 

***

*cerita ini hanya cerita fiksi terinspirasi oleh beberapa kejadian di instagram ditulis oleh newbie yg tdk tahu mengenai dunia kedokteran atau kesehatan dan melakukan google search utk bahan referensi*