Belakangan ini saya sering melihat foto bayi baru lahir di instagram dan mirisnya mereka udah masuk NICU dengan penyebab umum prematur namun yg menyeramkan sih kelainan genetik yaitu berbagai macam syndrome. Yg umum kita kenal adalah down syndrome atau keterbelakangan mental. Setelah kepo dan gugel lebih jauh ternyata kelainan genetik ini sangat menarik untuk dibaca sekaligus menyeramkan.
Alhamdulilah tidak terjadi pada anak-anak kita yah, anyway ada beberapa sindrom yg baru dikenal contoh, sindrom patau, edward, cru d cat atau apa yah bayi yg tangisannya seperti kucing *bacanya sampe merinding*
Ternyata albino, bibir sumbing dan kelainan darah seperti hemofilia dll juga termasuk kelainan genetik yah bahkan laki-laki yg mempunyai hormon testo lebih sedikit juga termasuk, yg parah adalah yg berpengaruh ke organ failure krn biasanya organ dalam seperti ginjal paru jantung dll belum berkembang dgn baik atau bahkan tdk di tempat seharusnya. Dan juga ternyata psikopat yg kita suka tonton di berita atau film juga salah satu kelainan genetik
link kelainan genetik
Berikut summary yg sy baca:
kelainan genetik adalah gagalnya pembentukan kromosom pada calon janin, ada yg kelebihan kromosom, ada yg seharusnya di kromosom satu menclok ke yg lainnya dan sebagainya, kok bisa begitu ya, ada juga memang faktor orang tua yg menjadi faktor pembawa jd bisa menyebabkan seperti itu atau lebih gampangnya bisa dibilang turunan atau mungkin kalau kt ortu jadul jangan nikah sama sodara nanti gen nya crash *amitamit* bisi anaknya kenapa2 aka cacat, ternyata penyebab nya adalah saat pembentukan kromosom nya tdk sempurna.
Ada 25 kelainan genetik yaitu:
1. anemia sel sabit
2. fibrosis kistik (tdk ada protein dlm tubuh)
3. galaktosemia (laktosa asi)
4. albino
5.fenilketonuria (kerusakan otak dan masalah jiwa)
6. akondroplasia (rangka)
7. brakidaktil (tangan kaki pendek)
8. hutington (saraf)
9. polidaktil (11 jari dll)
10. hemofilia
11. buta warna
12. distrofi otot
13. fragile x (mental)
14. lesy nyhan (kejang otot)
15. hipertrikosis (tumbuh rambut daun telinga)
16. weebed toes (kaki katak bebek)
17. histitgravier (landak)
18. jacobs (44 kromosom, 3 kro seks xyy, kriminal antisosial kasar)
19. down syndrom
20. klinifelter (pria kewanitaan, kelamin kecil)
21. turner (satu kromosom kelamin, alat reproduksi wanita tdk nerkembang)
22. patau/ trisomi (kepala kecil, sumbing, gagal ginjal jantung)
23. edward (kelebihan satu autosom 18, rahang kecil hy bertahan usia 6 bl)
24. thalasemia
25. cri du chat (cry like a cat, kepala kecil dan biasanya meninggal saat bayi)
Alhamdulilah tidak terjadi pada anak-anak kita yah, anyway ada beberapa sindrom yg baru dikenal contoh, sindrom patau, edward, cru d cat atau apa yah bayi yg tangisannya seperti kucing *bacanya sampe merinding*
Ternyata albino, bibir sumbing dan kelainan darah seperti hemofilia dll juga termasuk kelainan genetik yah bahkan laki-laki yg mempunyai hormon testo lebih sedikit juga termasuk, yg parah adalah yg berpengaruh ke organ failure krn biasanya organ dalam seperti ginjal paru jantung dll belum berkembang dgn baik atau bahkan tdk di tempat seharusnya. Dan juga ternyata psikopat yg kita suka tonton di berita atau film juga salah satu kelainan genetik
link kelainan genetik
Berikut summary yg sy baca:
kelainan genetik adalah gagalnya pembentukan kromosom pada calon janin, ada yg kelebihan kromosom, ada yg seharusnya di kromosom satu menclok ke yg lainnya dan sebagainya, kok bisa begitu ya, ada juga memang faktor orang tua yg menjadi faktor pembawa jd bisa menyebabkan seperti itu atau lebih gampangnya bisa dibilang turunan atau mungkin kalau kt ortu jadul jangan nikah sama sodara nanti gen nya crash *amitamit* bisi anaknya kenapa2 aka cacat, ternyata penyebab nya adalah saat pembentukan kromosom nya tdk sempurna.
Ada 25 kelainan genetik yaitu:
1. anemia sel sabit
2. fibrosis kistik (tdk ada protein dlm tubuh)
3. galaktosemia (laktosa asi)
4. albino
5.fenilketonuria (kerusakan otak dan masalah jiwa)
6. akondroplasia (rangka)
7. brakidaktil (tangan kaki pendek)
8. hutington (saraf)
9. polidaktil (11 jari dll)
10. hemofilia
11. buta warna
12. distrofi otot
13. fragile x (mental)
14. lesy nyhan (kejang otot)
15. hipertrikosis (tumbuh rambut daun telinga)
16. weebed toes (kaki katak bebek)
17. histitgravier (landak)
18. jacobs (44 kromosom, 3 kro seks xyy, kriminal antisosial kasar)
19. down syndrom
20. klinifelter (pria kewanitaan, kelamin kecil)
21. turner (satu kromosom kelamin, alat reproduksi wanita tdk nerkembang)
22. patau/ trisomi (kepala kecil, sumbing, gagal ginjal jantung)
23. edward (kelebihan satu autosom 18, rahang kecil hy bertahan usia 6 bl)
24. thalasemia
25. cri du chat (cry like a cat, kepala kecil dan biasanya meninggal saat bayi)
Begitulah kurang lebih yg sy baca dari salah satu blog mengenai kelainan genetik, utk lebih lengkap dapat dibaca lgsg di blog sumber link di atas atau ditanyakan kpd sumber yg lebih terpercaya slh satunya adalah dokter.
Penyebabnya adalah biasanya faktor pembawa gen atau turunan, usia ibu ayah terlalu tua resiko tinggi, obat obatan yg dikonsumsi saat hamil, merokok, minum minuman beralkohol atau makanan dgn zat berbahaya. Serem ya krn kita tdk tau kuasa yang maha Esa juga namun ada bbrp sumber yg saat lihat kelainan tsb bisa terlihat di usg di trimester kedua. Kadang bingung klo ortu jadul bilang itu mah ortunya ada dosa gitu di jaman dulunya tapi kdg terjadi dgn org yg baik baik saja entahlah huallahualam ya alhamdulilah insyallah anak anak kita sehat soleh pinter.
Lain lagi dengan autisme, kalau tdk salah baca autisme juga kelainan namun pd otak manusia, otak manusia sgtlah kompleks terdiri dari jutaan saraf, penyebab nya msh belum dapat dipastikan namun genetik sgt berpengaruh, contohnya adhd/ hiperaktif, asperger, tdk ada kontak mata dgn org sekitar, speech delay, dll.
Ada rumor vaksin MMR penyebab autisme, yg saya baca sbnrnya ada vaksin yg cukup kuat sehingga ada bbrp anak yg otaknya tdk kuat dg vaksin tersebut sehingga muncul autis namun pd dasarnya anak tsb memang sudah ada gangguan genetik dan vaksin MMR itu dilakukan di usia 15 bln dimana anak msh dlm tahap perkembangan bicara dll sedangkan rata2 anak sudah fasih berkomunikasi di usia 2 th. Tapi itu kt dokter mitos MMR sgt penting apalagi di sekolah sering ada kasus penyakit mumps atau lebih dikenal dg gondongeun.
Fiuhhh sehat2 selalu ya anak anak semua.
Amin.
Comments